Introducción y descripción del caso

Se trata de una paciente de 7 años con antecedentes de Talasemia Minor y ERGE, esta última desapareció con la alimentación sólida que consulta por no ganancia ponderal en los últimos meses, con anorexia, ligero estreñimiento con despeños diarreicos con deposiciones voluminosas, fétidas y acólicas.

Alimentación variada con gluten, caracter alegre pero introvertida, crece y engorda en percentiles ligeramente bajos, se queja desde siempre de dolor abdominal difuso sobretodo nocturno. Últimamente le han notado distensión abdominal.

Datos complementarios

Peso 18.5 Talla 114, buen estado general, aspecto delgado, hábito celiaco, boca limpia, cabello fino y brillante, Torax plano, Auscultación normal. Abdomen, blando, globuloso y timpánico, uñas normales, resto de exploración normal. Analítica normal con el rasgo talsemico y Ac. Antitransglutaminasas positivos, por lo que se envía para realización de biopsia intestinal

Diagnóstico y posible tratamiento

Se le realiza en un servicio de Gastroenterología infantil, endoscopia oral, esófago normal, y resto de tubo digestivo hasta 2ª porción duodenal normal. Anatomía patológica: mucosa duodenal: atrofia parcial intensa Estudio inmunológico: Linfocitos entraepiteliales respecto a total de epitelio 25%.

El estudio inmunofenotipico es sugerente de Enfermedad Celiaca activa Ac antiendomisio y antigliadina positivos, tipaje HLA: DR3, DQ2 asociado con susceptibilidad de E. Celiaca. Estudio inmunológico familiar: ambos padres y los dos hermanos, anticuerpos antiendomisios y antigliadinas negativos, pero todos con susceptibilidad para enfermedad celiaca.